苯丙酮尿症科普

苯丙酮尿症俗称什么

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种遗传代谢障碍疾病，主要是由于酪氨酸代谢途径中酶缺陷所致。下面将详细介绍苯丙酮尿症的相关内容： 1. 疾病原因苯丙酮尿症是由基因突变引起的遗传性疾病，主要是由于酪氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶缺乏或者活性不足导致。因此，机体无法正常代谢酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮积聚在体内，对大脑造成损害。 2. 临床表现苯丙酮尿症患者在出生后逐渐出现症状，主要表现为：智力发育迟缓抽动行为异常皮肤炎症及鱼鳞病变体味异常尿液呈臭鼬味 3. 诊断和治疗苯丙酮尿症早期通...