苯丙酮尿症俗称什么

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种遗传代谢障碍疾病，主要是由于酪氨酸代谢途径中酶缺陷所致。下面将详细介绍苯丙酮尿症的相关内容：

1. 疾病原因

苯丙酮尿症是由基因突变引起的遗传性疾病，主要是由于酪氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶缺乏或者活性不足导致。因此，机体无法正常代谢酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮积聚在体内，对大脑造成损害。

2. 临床表现

苯丙酮尿症患者在出生后逐渐出现症状，主要表现为：

• 智力发育迟缓
• 抽动
• 行为异常
• 皮肤炎症及鱼鳞病变
• 体味异常
• 尿液呈臭鼬味

3. 诊断和治疗

苯丙酮尿症早期通过新生儿筛查可以进行检测，出生后即可对患儿进行诊断。治疗方面主要是通过食物控制，限制含酪氨酸食物的摄入，同时补充特定的氨基酸混合液来减少苯丙酮和苯丙酮酸的堆积。

4. 预防与建议

对于有苯丙酮尿症家族史的夫妇，建议在怀孕前进行遗传咨询和基因检测，了解自身患病风险，以便进行早期干预和处理。患有苯丙酮尿症的患者需要长期遵循医生建议的饮食控制和药物治疗方案，定期进行相关检查和监测，以降低并发症发生的风险。

苯丙酮尿症是一种严重的遗传疾病，需要及时进行诊断和治疗，以减少患者的病情恶化和并发症的发生。遗传咨询也可以帮助家庭减少患病风险，提高生育健康儿童的可能性。